Başın ve yüzün genetik bozukluğudur.
Kafatası anomalileri(mikrosefali),elmacık kemiklerin,çene,damak ve ağız boşluğunun tam gelişmemiş olması treacher collins ile karakterizedir. Buna ek olarak üst ve alt göz kapaklarının eğik olması görülebilir. Dış ve orta kulak anomalileri sonucu işitme kaybı da görülür.
CHARGE SENDROMU(CHARGE ASSOSİATİON)
Charge sendromunda kalp hastalıkları, doğumdan önce meydana gelen göz bozukluğu(kolobom),gecikmiş büyüme,genetik anomaliler(hipogonadizm),kulak anomalileri(asimetrik kulak) bu sendromun tipik bulgularıdır.
BOR SENDROMU
Bor sendromu otozomal dominant geçiş gösterir.İşitme kaybı,çeşitli kulak anomalileri,böbrek anomalileri buna bağlı olarak böbrek yetmezliği, bireyin boynunda kistler görülür.
APERT SENDROMU
Bireylerde alın genişliği, el ve ayak parmak yapışkanlığı, yüz anomalisi, asimetrik göz kapakları,uyku apnesi, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, servikal 5.ve 6.omurların kaynaşması, asimetrik yüz, kafatasının anormal bir şekilde büyümesi, sensörinöral işitme kaybı,yüzün orta kısımda basık olması apert sendromunun tipik özellikleridir. Apert sendromlu bireylerde aynı özellikler görülmeyebilir.
OAV(Oculo-Auriculo-Vertebral) SENDROMU
Elmacık kemikleri, çeneyi, ağzı, kulakları, gözleri ve / veya omurganın (omur) kemiklerini içeren bir sendromdur.Vakaların yaklaşık yüzde 60'ında, bu tür malformasyonlar vücudun bir tarafını (tek taraflı) içerir.Yine de, etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 10 ila 33'ünde, vücudun her iki tarafı da dahil olabilir (iki taraflı) ve genellikle bir taraf diğerinden daha fazla etkilenir (asimetri). Bu tür birçok durumda, sağ taraf, soldan daha şiddetli etkilenir.
PENDRED SENDROMU
Pendred sendromu, otozomal resesif geçişli hastalıktır. Doğustan bilateral sensörinöral işitme kaybı ile guatr hastalığı görülür.7.kromozom üzerindeki PDS(SLC26A4)
genindeki mutasyon sebeptir. Aynı kromozom üzerindeki gen, genişlemiş kanal sendromuna neden olur.
KLİPPEL-FEİL SENDROMU
Klippel- Feil sendromu otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal hastalıktır. Bireylerin servikal omurlarında kaynaşma görülür. Bu durum boyunda hareket kısıtlamasına neden olur ve torticollis gelişir.
İç kulak malformasyonlarına bağlı gelişen geniş vestibüler kanal,koklea malformasyonu sensörinöral tip işitme kaybı yapar.
CROUZON SENDROMU
Otozomal dominant bozukluktur. Sendrom maksilla ve mandibula kemiklerini etkiler. Kafatası kemikleri ile yüz kemikleri erken kaynaşır ve artık genişleyemez. Göz anomalileri ile birlikte bireylerde hidrosefali gelişebilir. İç kulak anomalilerinden dolayı sensörinöral tip işitme kaybı görülür.
VELOKARDİOFASİAL SENDROM
Velocardiofasial sendrom kalıtsal genetik bir bozukluktur. Yarık damak ve dudak,kalp sorunları,sık tekrarlayan enfeksiyonlar,tipik yüz,beslenme sorunları,konuşma problemleri görülür.
BECKWİTH-WİEDEMANN SENDROMU
Otozomal dominant yolla aktarılan aşırı büyüme sorunudur. Büyük dil,göbek fıtığı,karında anormal şişlik Beckwith-wiedemann sendromuyla ilişkilidir.
PFİEFFER SENDROMU
Sendrom, kafatası kemiklerinin erken kaynaşmasından ortaya çıkar. El ve ayak kemiklerini de etkiler. Göz anomalileri, sivri alın, çıkıntı şeklinde alın, küçük elmacık kemikleri, gelişmemiş maksilla kemiği bu sendromun tipik özelliklerindendir.